Aumentar programas de cribado neonatal, para detectar enfermedades neuromusculares
Aumentar los programas de cribado neonatal es clave para detectar enfermedades neuromusculares en la infancia. Además, su abordaje precoz puede mejorar sensiblemente el curso de la enfermedad y por ende la calidad de vida de pacientes y familiares. Así lo ha manifestado el presidente de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), Manuel Rego, coincidiendo con la celebración del Día del Niño, el próximo 15 de abril.
Las enfermedades neuromusculares (ENM) son, en su mayoría, de naturaleza progresiva y hereditarias. Pueden aparecer en el nacimiento, durante la infancia, o en la edad adulta, aunque
más del 50% aparecen en la niñez. Para el presidente de la entidad, el momento de comunicar el diagnóstico a pacientes y familiares supone un “fuerte impacto emocional” por la repercusión en la calidad de vida de los afectados y su entorno, pero recuerda que todos “tienen derecho a contar con la información necesaria para conocer a fondo su enfermedad y recibir una atención integral sociosanitaria adecuada”.
En España hay más de 60.000 personas con enfermedades neuromusculares. Un alto porcentaje de ellas son degenerativas, produciendo diferentes grados de discapacidad, pérdida de autonomía personal y cargas psicosociales. En este punto, Federación ASEM también quiere poner de manifiesto el impacto económico que supone el diagnóstico de una enfermedad de este tipo, en el que “muchas familias acaban asumiendo el coste de las terapias rehabilitadoras, imprescindibles para retrasar la progresión de la enfermedad, aliviar el dolor o prevenir las complicaciones”, subraya Rego.
