Sanidad aprueba el primer tratamiento oral para la Atrofia Muscular Espinal
El Ministerio de Sanidad ha dado luz verde a la financiación de Evrysdi® (Risdiplam) como tratamiento para la Atrofia Muscular Espinal (AME). Se trata del primer y único tratamiento de administración oral con efecto sistémico, es decir, con un mecanismo de acción que funciona a nivel del Sistema Nervioso Central y de todo el organismo. Dirigido a los pacientes a partir de los 2 meses de edad con AME tipo 1,2 y 3 o que tienen entre 1 y 4 copias del gen SMN2.
Evrysdi, además, es el único tratamiento oral para la AME que ha sido estudiado en ensayos clínicos en pacientes con AME tipo 1, 2 y 3; en un amplio rango de edades. Concretamente de 0 a 60 años y en una gran variedad de pacientes, que va desde los pre-sintomáticos a aquellos con una gran progresión de la enfermedad. Asimismo, ha demostrado su eficacia en bebés, niños y adultos, con más de 7.000 personas tratadas en todo el mundo.
La financiación
La financiación de Evrysdi está avalada por los datos de dos ensayos clínicos. Diseñados para representar a un amplio espectro de personas que viven con AME: el estudio FIREFISH, en bebés sintomáticos menores de 2 años con AME tipo 1. El estudio SUNFISH en niños y adultos sintomáticos de 2 a 25 años con AME tipo 2 y 3, siendo este último el primer y único ensayo controlado con placebo que incluye a adultos con AME de tipo 2 y 3. Los resultados de los ensayos muestran beneficios en pacientes muy jóvenes en términos de su desarrollo motor y supervivencia a los 12 meses, en comparación con los datos sobre el curso natural de la enfermedad en estos pacientes. En el estudio SUNFISH han participado cuatro hospitales españoles: Sant Joan de Déu y Vall d’Hebrón de Barcelona, el Virgen del Rocío de Sevilla y La Paz de Madrid.
El proceso de conseguir la disponibilidad de esta terapia en nuestro país, las asociaciones de pacientes han tenido un papel clave. En este sentido, la directora de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), María Dumont, ha asegurado que “el acceso a una alternativa terapéutica supone un gran impacto sobre la calidad de vida presente y futura de las personas afectadas por AME. Tanto para pacientes pediátricos como adultos, con el objetivo de lograr detener la neurodegeneración. Por todo ello, celebramos la resolución finalmente adoptada y estamos expectantes porque el acceso a la misma se haga realidad para todos y cada uno de los pacientes que la precisan con urgencia.”
La Atrofia Muscular Espinal
La AME es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que puede ser mortal. Es la principal causa genética de mortalidad infantil. En España esta patología, que provoca la pérdida progresiva de la fuerza muscular con impacto sobre actividades básicas como hablar, respirar, caminar o tragar, la padecen entre 800 y 1.000 personas. Está causada por una mutación en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1) que resulta en una deficiencia de la proteína SMN. La proteína SMN se encuentra en todo el organismo y es esencial para la función de los nervios que controlan los músculos y el movimiento. La AME impacta a distintos niveles en el físico del paciente, provocando una gran dependencia hacia su entorno e importantes limitaciones en funcionalidades tan básicas como la de caminar, comer o respirar de manera autónoma.
Acerca del autor de la publicación
